Ersttrimesterdiagnostik (NT-Messung / NIPT-Test)

Die überwiegende Mehrzahl aller Babys kommt gesund zur Welt.

Alle Frauen haben jedoch, unabhängig vom Alter, ein geringes Risiko ein Baby mit einer körperlichen oder geistigen Minderbegabung zur Welt zu bringen.

In einigen Fällen wird die Erkrankung durch eine chromosomale Störung, z. B. Trisomie 21 (Down Syndrom) verursacht.
Daher möchten wir Sie hiermit über die Ersttrimesterdiagnostik informieren, bei der Ihr individuelles Risiko für eine fetale Chromosomenstörung (Trisomie 21 = Down Syndrom, Trisomie 13 und 18) mittels eines Risikokalkulationsprogrammes berechnet werden soll.

Das Ziel dieser Risikokalkulation ist, Ihnen anhand des Ergebnisses eine Hilfestellung für oder gegen eine invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie / Amniozentese) zu geben.

Zusätzlich oder zur weiteren Abklärung bieten wir auch den nichtinvasiven Pränataltest (NIPT) an.

Für die Risikokalkulation kommen folgende Parameter zur Anwendung:

  • das mütterliche Alter
  • das Schwangerschaftsalter nach Ultraschall
  • die mittels Ultraschall gemessene Höhe der fetalen Nackentransparenz (Dicke der Nackenhaut des Feten)
  • die Konzentration der Schwangerschaftshormone PAPP-A und freies ß-HCG aus dem mütterlichen Blut, die vom Mutterkuchen gebildet werden.

Eine geringe Nackentransparenz von bis zu 2,3 mm gilt als unauffällig. Werte darüber sind auffällig und können auf eine Chromosomenstörung, aber auch auf andere fetale Erkrankungen, wie z. B. auf einen Herzfehler oder andere Störungen hinweisen. Die Schwangerschaftshormone PAPP-A und freies ß-HCG zeigen bei Vorliegen einer Chromosomenstörung häufig auffällige Werte.
Allein durch eine Risikoberechnung aus mütterlichem Alter und Nackentransparenz ist bereits eine Entdeckungsrate für eine fetale Chromosomenstörung von etwa 65% möglich. Durch die zusätzliche Einbeziehung der Serumparameter PAPP-A und freies ß-HCG kann die Entdeckungsrate auf 80 – 90 % gesteigert werden.
Die Ultraschalluntersuchung wird von uns nach den Kriterien der FMF London und FMF Deutschland (Fetal-Medicine-Foundation) durchgeführt.
Ganz besonders möchten wir Sie darauf hinweisen, dass mit einem solchen Risikokalkulationsverfahren kein sicherer Ausschluss einer Chromosomenstörung erfolgen kann. Ebenso bedeutet ein auffälliges Ergebnis nicht automatisch ein krankes Kind. Liegen ungünstige Untersuchungsbedingungen, wie zum Beispiel eine ungünstige Lage des Kindes vor, sind die diagnostischen Möglichkeiten trotz modernster Ultraschallgeräte eingeschränkt.

Die Blutuntersuchung im Rahmen des NIPT

Während der Schwangerschaft gehen aus der Plazenta (Mutterkuchen) ständig geringe Mengen der Erbsubstanz (DNA) ins mütterliche Blut über. Diese Bruchstücke werden isoliert, ihrer Herkunft nach sortiert und gezählt. Findet man einen normal hohen Anteil, so ist die Wahrscheinlichkeit für die betreffende Chromosomenstörung gering. Ein jedoch über eine bestimmte Grenze hinaus erhöhter Anteil diese DNA-Bruchstücke weist dann auf ein drittes Chromosom (Trisomie) hin.
Bei dem Nicht-Invasiven-Pränatal-Test (NIPT, cf-DANN-Diagnostik), der immer mit einer frühen weiterführenden Ultraschallfeindiagnostik verbunden werden sollte, ist die Erkennungsrate für die Trisomie 21 nochmals deutlich höher und liegt bei ca. 99,5 % für das Down-Syndrom, für die anderen beiden Trisomien (13 und 18) bei 94 % und 97 %.
Das Ergebnis des nicht-invasiven-Pränatal-Tests (NIPT, Harmony-Test, Fetalis, Praena) und seine Grenzen
Da der Test Fragmente der Erbsubstanz testet, die aus dem Mutterkuchen, jedoch nicht vom Kind selber stammen, kann dieses Bestimmungsverfahren eine Chromosomenstörung weder mit 100 %iger Sicherheit erkennen noch mit 100 %iger Sicherheit ausschließen.

Andere Chromosomenstörungen als die genannten werden durch die NIPT derzeit nicht erfasst, so dass hierzu aufgrund des Testergebnisses keinerlei Aussagen gemacht werden können. Auch sollten Sie wissen, dass es seltene Formen von Trisomien gibt, die durch diesen Test nicht sicher erkannt werden können.
Da die Kosten derzeit für die Beratung, Ultraschall- und Laboruntersuchung der Ersttrimester-Diagnostik nicht zur regulären Mutterschaftsvorsorge der gesetzlichen Krankenkassen gehört, müssen diese als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) zunächst von der Schwangeren selbst getragen werden. Je nach Krankenkassen werden die Kosten bzw. Teile der Kosten rückwirkend erstattet.
Das Ersttrimester-Screening setzt sich also zusammen aus den Bausteinen:

  • Qualifizierte Feinultraschalluntersuchung in der Frühschwangerschaft mittels Nackentransparenzmessung mit Bestimmung der Plazentahormone PAPP-A und freies-ß-HCG (klassisches Ersttrimester-Screening ETS)
    oder
  • Nicht-invasiver-Pränatal-Test (NIPT) mit qualifizierter Feinultraschalluntersuchung in der Frühschwangerschaft

Wir beraten Sie gerne!